OMIM数据库——了解遗传性疾病的权威资料库 (omim数据库)
OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据库，是记录人类遗传性疾病信息的权威资料库，由美国约翰斯·霍普金斯大学医学院的麦金廷医学遗传学中心维护。OMIM数据库的目的是提供全面、准确和可靠的信息，帮助医生、科学家和病人了解遗传疾病和与之相关的分子基础。
OMIM数据库的历史可以追溯到上世纪60年代，当时由维吉尼亚州的医学遗传学家Victor A. McKusick博士创建。他利用卡片存储系统记录起初的400种遗传疾病，并在1975年首次以《遗传衰退：人类遗传性疾病的日报》为题在线发表。OMIM数据库随着时间的推移逐渐成长壮大，现已记录了超过25,000种遗传性疾病，每年还在不断新增。
OMIM数据库的分类系统极为详细，其主要分为9大部分，涵盖了遗传疾病的各个方面，包括基因、表型、遗传模式、病理生理和分子机制等。
其中，基因部分记录了与人类疾病相关的基因和其功能信息，包括基因名称、位置、蛋白结构、突变及其影响、调控机制和信号通路等。表型部分提供了关于疾病表型的详细描述，如临床表现、病程、影响范围等。遗传模式部分概述了疾病遗传模式及其影响，如单基因遗传疾病、复杂遗传疾病等。病理生理部分介绍了疾病的病理生理机制，如蛋白质功能异常、代谢异常、细胞异常等。分子机制部分包含疾病发生和发展的分子机制，如基因调控、信号转导和代谢通路。
OMIM数据库的资料来源极为广泛，包括从病人、家族及医生处的病例报道、新闻报道、科学文献等。所有的报道和材料都经过OMIM编辑组的审核，确保数据的真实性、准确性和完整性。此外，OMIM组还定期更新数据库，以反映新兴的疾病和新发现的基因变异。
OMIM数据库不仅是遗传学家和医生的必备工具，同时也是生物信息学家和疾病研究人员所需的重要信息渠道。利用OMIM，研究人员可以更加深入地了解疾病的遗传基础，探索其病理生理和分子机制，而这些信息对于研发新药和治疗方案都是至关重要的。
OMIM数据库为我们提供了一个全面、准确、可靠的遗传疾病信息库，它不仅有助于疾病的诊断和治疗，更促进了人类对遗传疾病的认识和探索。
相关问题拓展阅读：
人类基因组计划的主要实例
截稿销亏至2023年2月，已有约4.2万种生物的基因组被测序。2023年前后进行的人类基因组计划，更是被称为人类自然科学史上最伟大的创举之斗衡一。注：本视频根据2023新键神人教版教材制作。
人类基因组研究的一个关键应用是通过位置克隆寻找未知生物化学功能的疾病基因。这个方法包括通过患病家族连锁分析来绘制包含这些基因的染色体区域图，然后检查该区域来寻找基因。位置克隆是很有用的，但是也是非常乏味的。当在1980s早期该方法之一次提出时，希望实现位置克隆的研究者们不得不产生遗传标记来跟踪遗传，进行染色体行走得到覆盖该区域的基因组DNA，通过直接测序或间接基因识别方法分析大约1Mb大小的区域。最早的两个障碍在1990s中期在人类基因组项目的支持下随着
人类染色体
的遗传和物理图谱的发展而清除。然而，剩余的障碍仍然是艰难的。
所有这些将随着人类基因组序列草图的实用性而改变。在公共数据库中的人类基因组序列使得候选基因的计算机快速识别成为可能，随之进行相关候选基因的突变检测，需要在基因结构信息的帮助。对于
孟德尔
遗传疾病，一个基因的搜索在一个适当大小的研究小组经常在几个月实现。至少30个疾病基因直接依赖公共提供的基因组序列已经定位克隆到。因为大多数人类序列只是在过去的12个月内得到，可能许多类似的发现还没有出版。另外，有许多案例中，基因组序列发挥着支持作用，例如提供候选微卫星标识用于很好的遗传连锁分析。（2023年
中国上海
和北京科学家发现遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因）
基因组序列对于揭示导致许多普通的染色体删除综合症的机制同样有帮助。在几个实例中，再发生的删除被发现，由同源体重组合在大的几乎同一的染色体内复制的不等交叉产生。例子包括在第22条染色体上的DiGeorge/ velocardiofacial综合症区和在第7条染色体上的Williams-Beuren综合症的重复删除。
基因组序列的可用性同样允许疾病基因的旁系同源性的快速识别，对于两个理由是有价值的。首先，旁系同源基因的突变可以引起相关遗传疾病。通过基因组序列使用发现的一个很好的例子是色盲（完全色盲）。CNGA3基因，编码视锥体光感受器环GMP门控通道的a亚单位，显示在一些色盲家系银侍中存在突变体。基因组序列的计算机检索揭示了旁系同源基因编码相应的b亚单位，CNGB3（在EST数据库中没有出现）。CNGB3基因被快速认定为是其他家系的色盲的原因。另一个例子是由早衰1和早衰2基因提供的，它们的突变可能导致Alzheimer疾病的的早期发生。第二个理由是旁系同源体可以提供治疗敢于的机会，例子是在镰刀状细胞疾病或β
地中海贫血
的个体中试图再次激活胚胎表达的
血红蛋白
基因，它是由于β-
球蛋白
基因突变引起的。
我们在在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）和SwissProt 或TrEMBL蛋白质数据库中进行了971个已知的人类疾病基因的旁系同源体的系统检索。我们识别了286个潜在的旁系同源体（要求是至少50个
氨基酸
的匹配，在相同的染色体上一致性大于70%但小于90%，在不同的染色体上小于95%）。尽管这种分析也许识别一些假基因，89%的匹配显示在新靶序列一个外显子以上的同源性，意味着许多是有功能的。这种分析显示了在计算机中快速识别疾病基因的潜能。 在过去的世纪里，制药产业很大程度上依赖于有限的药物靶来开发新的治疗手段。最近的纲要列举了483个药物靶被看作是解决了市场上的所有药物。知道了人类的全部基因和蛋白质将极大的扩展合适药物靶的寻找。虽然，仅仅人类的小部分基因可以作为药物靶，可以预测这个数目将在几千之上，这个前景将导致基因组研究在药物研究和开发中的大规模开展。一些例子可以说明这一点谈搏雹：
⑴
神经递质
(5-HT）通过化学门控通道介导快速兴奋响应。以前识别的5-HT3A受体基因产生功能受体，但是比在活体内有小得多的电导。交叉杂交实验和EST分析在揭示已知受体的其他同源体上都失败了。然而，通过对人类基因组序列草图的低要求检索，一个推定的同源体被识别，在一个PAC克隆中第11号染色体长臂上。同源体显示在纹状体、尾状核、海马中表达，全长cDNA随后得到。这个编码胺受体地基因，被命名为5-HT3B。当与5-HT3A组合成异二聚体中，它显示负责大电导神经胺通道。假定胺途径在精神疾病和
精神分裂症
的中心作用，含帆一个主要的新的治疗靶的发现是相当有兴趣的。
⑵半胱氨酰基白三烯的收缩和炎症作用，先前认为是过敏反应的慢反映物质（SRS-A），通过特定的受体介导。第二个类似的受体，CysLT2，使用老鼠EST和人类基因组序列的重组得到识别。这导致了与先前识别的唯一的其它受体有38%氨基酸一致性的基因的克隆。这个新的受体，显示高的亲和力和几个白三烯的结合，映射在与
过敏性哮喘
有关的第13号染色体区域上。这个基因在气道
平滑肌
和心脏中表达。作为白三烯途径中抗哮喘药物开发中一个重要的靶，新受体的发现有明显的重要的作用。
⑶ Alzheimer疾病在
老年斑
中有丰富的β-淀粉样物沉积。β-淀粉样物由前体蛋白（APP）蛋白水解生成。有一个酶是β位 APP裂开酶，是跨膜天冬氨酸蛋白酶。公共的人类基因组草图序列计算机搜索最近识别了BACE的一个新的同源序列，编码一个蛋白，命名为BACE2，它与BACE有52%的氨基酸序列一致性。包含两个激活蛋白酶位点和象APP一样，映射到第21条染色体的必须Down综合症区域。它提出了问题，BACE2和APP过多的拷贝是否有功于加速Down综合症病人的脑部β-淀粉样物沉积。
给出了这些例子，我们在基因组序列中进行系统的识别传统药靶蛋白质的旁系同源体。使用的靶列表在SwissPrott数据库中识别了603个入口，有唯一的访问码。 一个例子是：解决了困扰研究者几十年的一个神秘课题：苦味的分子学基础。人类和其他动物对于某一种苦味有不同的响应（响应的多态性）。最近，研究者将这个特征映射到人类和老鼠中，然后检索了G蛋白偶合受体的人类基因组序列草图上的相关区域。这些研究很快导致了该类蛋白的新家族的发现，证明了它们几乎都在味蕾表达，实验证实了在培养细胞中的受体响应特定的苦基质。
人体基因组图谱是全人类的财产，这一研究成果理应为全人类所分享、造福全人类，这是参与人类基因组工程计划的各国科学家的共识。值得关注的是，目前在人类基因组研究领域，出现了一些私营公司争相为其成果申请专利的现象。美国塞莱拉基因公司曾表示，想把一部分研究成果申请专利，有偿提供给制药公司。
找到了一批主宰人体疾病的重要基因
如：肥胖基因、
支气管哮喘
基因。这类基因的新发现每年都有新报道。这些基因的发现，增进了人们对许多重要疾病机理的理解，并且推动整个医学思想更快的从重治疗转向重预防。例如：
湖南医科大学
夏家辉教授组于1998.5.28发表克隆了人类神经性高频性耳聋的致病基因（GJB3），这是之一次在中国克隆的基因。
在
人类基因组计划
的推动下，涌现了几门崭新的学科。如：基因组学(genomics）和生物信息学(bioinformatics)
生物技术的产业化。一批世界级的大公司纷纷把它们的重心转向
生命科学
研究和生物技术产品。这种趋势或潮流也不能不说和人类基因组计划密切相关。
omim数据库的介绍就聊到这里吧，感谢你花时间阅读本站内容，更多关于omim数据库,OMIM数据库——了解遗传性疾病的权威资料库,人类基因组计划的主要实例的信息别忘了在本站进行查找喔。
